Nový panel: Biomarkery Alzheimerovy choroby - rozšířený panel
Tento nový panel podporuje diagnostický proces Alzheimerovy choroby. Nový panel zahrnuje testování biomarkerů: ApoE4, Neurogranin a pTau-181.
Diagnostika Alzheimerovy choroby zahrnuje komplexní vyšetření včetně anamnézy, posouzení kognitivních funkcí, fyzikálního vyšetření a neurologického vyšetření. Během posledních několika let se rozšířily technologické možnosti testování biomarkerů v krvi.
Nyní nabízíme testování pTau-181 v plazmě. Zvýšené hladiny pTau-181 se zjišťují u časných patologických změn a korelují s klinickou závažností onemocnění u AD. Panel nabízí také genotypizaci alely 4 apolipoproteinu E (ApoE4). Ve srovnání s běžnou populací mají nositelé ApoE4 zvýšené riziko vzniku AD. V časných stadiích onemocnění lze u pacientů s AD pozorovat zvýšené hladiny neurograninu ve srovnání s pacienty s jinými neurogenerativními onemocněními.
Indikace
- Podezření na Alzheimerovu chorobu.
- Tento panel vyžaduje krev, plazmu a mozkomíšní mok.
Klinické pozadí
Alzheimerova choroba (AD) je progresivní neurologické onemocnění. AD je obecně charakterizována rozsáhlým ukládáním amyloidních plaků beta (amyloid-β) mimo neurony a agregací abnormálně fosforylovaných proteinů tau (p-tau) uvnitř neuronů. Tyto změny jsou spojeny s poškozením a úbytkem neuronů v různých částech mozku. Biologické mechanismy, které vedou k poškození neuronů, se vyvíjejí roky před nástupem klinických příznaků.
Diagnostika zahrnuje komplexní vyšetření včetně anamnézy, posouzení kognitivních funkcí, fyzikálního vyšetření, neurologického vyšetření, analýzy biomarkerů a genotypizace.
Apolipo protein E (ApoE) je ligandem LDL receptoru a hraje důležitou roli v regulaci homeostázy cholesterolu a triglyceridů. Existují tři varianty genu ApoE (2, 3 a 4). Ve srovnání s běžnou populací mají heterozygotní nositelé ApoE4 čtyřnásobně zvýšené riziko a homozygotní nositelé ApoE4 přibližně desetinásobně zvýšené riziko vzniku Alzheimerovy choroby.
Proteiny Tau fosforylované na threoninu 181 (pTau-181). Tau (tubulin-asociovaná jednotka) je protein exprimovaný především na axonech neuronů, kde reguluje dynamiku mikrotubulů a transport organel. Funkce Tau jsou regulovány fosforylací. Hyperfosforylace Tau je krokem při tvorbě neurofibrilárních spletí. Zvýšená hladina v plazmě je detekována při časných patologických změnách a koreluje s klinickou závažností onemocnění u AD.
Postsynaptický protein neurogranin je důležitý pro tvorbu a funkci paměti. Zvýšené hladiny lze detekovat v časných stadiích degenerativního procesu. Pacienti s Alzheimerovou chorobou vykazují zvýšené hladiny neurograninu ve srovnání s pacienty s jinými neurogenerativními onemocněními.