Adellgene Fragile X, 25 testů - Blackhills Diagnostic Resources (BDR)

Adellgene® Fragile X je poloautomatická in vitro diagnostická souprava pro stanovení počtu CGG tripletových repetic v genu FMR1 metodou fragmentové analýzy.

URČENÍ:

Syndrom Fragilního X (FXS, OMIM # 309550) je onemocnění vázané na X chromozomu, které je hlavně způsobené expanzí tripletových nukleotidů, CGG, lokalizovaných na 5’ nepřekládaném regionu genu FMR1 (“Fragile X Mental Retardation 1) na chromozomu Xq27 s aberantním metylačním statusem v promotoru genu.

POUŽITÍ:

Metoda používaná soupravou Adellgene® Fragile X je založena na specifické amplifikaci 5' nepřeložené oblasti genu FMR1, která obsahuje CGG tripletové repetice, pomocí genomové DNA. Souprava obsahuje různé primery, z nichž jeden je označen fluoroforem (FAM) pro jeho následnou detekci v genetickém analyzátoru. Později se velikost PCR fragmentů převede na počet CGG repetic pomocí korekčních faktorů pro mobility a velikosti.