Genvinset FIIFV, 24 testů - Blackhills Diagnostic Resources (BDR)

Souprava pro detekci mutace G20210A genu pro protrombin (FII) a mutace G1691A genu faktoru V (FV) metodou multiplex Real-Time PCR s využitím technologie sond TaqMan®. 

Trombofilie spočívá v predispozici k tvorbě krevních sraženin, která je způsobena základním hyperkoagulačním stavem způsobeným dědičnými nebo získanými poruchami krevní srážlivosti nebo fibrinolýzy.

Protrombin (známý také jako Faktor II) je bílkovina koagulační kaskády, která je nezbytná pro tvorbu krevních sraženin. Mutace G20210A v genu pro protrombin je spojena se zvýšeným rizikem trombózy.

Další missense mutace G1691A v genu, který kóduje koagulační faktor V (známý jako FV Leiden nebo FVL), je také spojena se zvýšeným rizikem trombofilie a žilní trombózy. V důsledku mutace se aktivovaný faktor V stává rezistentním vůči štěpení APC a rychlost jeho inaktivace se desetkrát zpomalí, čímž se zachová jeho prokoagulační aktivita.