Genvinset HFE, 24 testů - Blackhills Diagnostic Resources (BDR)

Dědičná hemochromatóza (HH) je dědičná autozomálně recesivní porucha metabolismu železa. V důsledku nadměrné střevní absorpce se železo hromadí v parenchymatických buňkách jater, slinivky břišní, srdce a dalších orgánů, což vede ke strukturálnímu poškození a poruše funkce jater.

HH je jedním z nejčastějších genetických onemocnění u bělochů s prevalencí 1 ku 300 až 5002. Příznaky jsou často nespecifické a orgánové poškození je často nevratné, jakmile k němu dojde. Proto je velmi důležitá včasná detekce a léčba jako součást preventivní medicíny. Bylo zjištěno, že za poruchu metabolizmu železa jsou hlavně zodpovědné dvě mutace v genu HFE (C282Y a H63D).