Genvinset HFE, 24 testů - Blackhills Diagnostic Resources (BDR)
Genvinset HFE, 24 testů - Blackhills Diagnostic Resources (BDR)
![Blackhills Diagnostic Resources (BDR) Blackhills Diagnostic Resources (BDR)](https://asco-med.s16.cdn-upgates.com/_cache/e/b/ebffcc222633e7d619e0276c2397dfd4-bdr-logo.png)
Souprava pro detekci mutací H63D a C282Y v genu HFE metodou multiplex Real-Time PCR s využitím technologie sond TaqMan®. Více
Kód produktu: GVS-HFE-24 Doprava a platba
![Blackhills Diagnostic Resources (BDR) Blackhills Diagnostic Resources (BDR)](https://asco-med.s16.cdn-upgates.com/_cache/e/b/ebffcc222633e7d619e0276c2397dfd4-bdr-logo.png)
Souprava pro detekci mutací H63D a C282Y v genu HFE metodou multiplex Real-Time PCR s využitím technologie sond TaqMan®. Více
Kód produktu: GVS-HFE-24 Doprava a platba
Dědičná hemochromatóza (HH) je dědičná autozomálně recesivní porucha metabolismu železa. V důsledku nadměrné střevní absorpce se železo hromadí v parenchymatických buňkách jater, slinivky břišní, srdce a dalších orgánů, což vede ke strukturálnímu poškození a poruše funkce jater.
HH je jedním z nejčastějších genetických onemocnění u bělochů s prevalencí 1 ku 300 až 5002. Příznaky jsou často nespecifické a orgánové poškození je často nevratné, jakmile k němu dojde. Proto je velmi důležitá včasná detekce a léčba jako součást preventivní medicíny. Bylo zjištěno, že za poruchu metabolizmu železa jsou hlavně zodpovědné dvě mutace v genu HFE (C282Y a H63D).
* Pole označená hvězdičkou jsou povinná